Neinvazivni prenatalni testovi imaju za cilj rano otkrivanje genetskih anomalija ploda. Imaju visoku preciznost i mogu da budu dobra alternativa amniocintezi kao agresivnijoj metodi za proveru DNK bebe.
Uz njih postoje i skrining testovi koji pokazuju verovatnoću za nastanak promena, ali nisu dovoljni za detektovanje promena u DNK lancu. Skrining prenatalni testovi su dabl i tripl test koji ne postavljaju konačnu dijagnozu. Zbog toga se predlažu dijagnostički testovi koji mogu da otkriju neke promene i postave dijagnozu.
Vođenje zdrave trudnoće podrazumeva pravovremeno kontrolisanje i otkrivanje svih problema što će obezbediti dovoljno vremena za reagovanje i odluku o nastavku trudnoće.
Kako se izvodi dijagnostički prenatalni test?
Prenatalni test, kao što ime kaže, podrazumeva testiranje zdravlje fetusa i otkrivanje anomalija pre rođenja. Osmišljen je tako da u krvi majke analizira slobodnoćelijsku fetalnu DNK i u njoj pojedine aneuplodije i trizomije.
Dovoljno je izvaditi krv majke iz vene i uzorak je adekvatan za prenatalno testiranje. Važno je u dogovoru sa ginekologom odabrati test i obratiti se laboratoriji koja je licencirana za njegovo uzrokovanje i slanje laboratorijama van naše zemlje.
Zbog toga se na rezultate čeka od par dana pa do 15, u zavisnosti gde se krv šalje.
Rezultati su pouzdani sa 80-95% i služe za detektovanje:
- Daunovog sindroma,
- Edvardsovog sindroma,
- Patau sindroma,
- Detektovanje pola bebe,
- Aneuploidije polnih hromozoma,
- Mikrodelecije
- Monogenetske bolesti…
U zavisnosti od vrste prenatalnog testa zavisi i broj genoma koji se testira, ali je važno i saznati da li postoje kliničke studije o testu, koja je metodologija ispitivanja i kakva je tačnost na osnovu prethodnih analiza.
Kada se radi prenatalno testiranje?
Tokom trudnoće se rade skrinig testovi kakav je dabl i triple test. Ako oni pokažu abnormalnost, ultrazvučni pregled otkrije probleme ili se trudnoća nalazi u riziku – predlaže se dijagnostički prenatalni test.
Neinvazivni test NIPT sa veoma visokom tačnošću otkriva veliki broj promena na DNK lancu, a ako se otkrije abnormalnost trudnica se upućuje na dodatnu analizu na invazivni prenatalni test tj. amniocintezu.
Amniocinteza nosi manji rizik od pobačaja i izvodi se uzimanjem plodove vode što daje preciznije rezultate do 99%.
Ipak, ni jedan test ne može 100% potvrditi ili isključiti postojanje abnormalnosti pa se zato koriste različite procedure da bi se što ranije otkrio problem ili isključilo njegovo postojanje.
Sve se uzima u obzir i genetsko nasleđe i zdravlje roditelja i zdravlje trudnoće, a sa ciljem da se pravovremeno dijagnostikuju promene.
Neinvazivni prenatalni test se može raditi od 10. nedelje, dabl test 12. nedelje, od 16. nedelje i amniocinteza pa će se na vreme otkloniti sumnja i doneti odluka o trudnoći.
Konsultujte svog ginekologa i pitajte za sve nedoumice. Medicina je napredovala pa je sada moguće iz krvi majke detektovati promene na fetusu što je odličan način za uočavanje većine abnormalnosti.
Odaberite laboratoriju koja izvodi sve testove ili ima licencu za uzorkovanje NIPT koji se šalju u inostranstvo. Veliki broj trudnoća potvrdi zdravlje ploda i bezbrižno iščekuje njen nastavak.
Ako testovi pokažu neka odstupanja tu su i invazivne metode koje će sa većom preciznošću odrediti zdravlje ploda, a sve u cilju ranog otkrivanja problema.
